PacBio, GeneDx가 협력하여 장기 테스트를 진행합니다.

PacBio, GeneDx 및 University of Washington은 유전 질환이 있는 어린이의 진단에 장시간 판독 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하는 방법을 연구하기 위해 제휴했습니다.

이번 연구에서 유전자 검사 회사인 GeneDx는 PacBio의 Revio 시퀀싱 시스템을 사용하여 WGS를 수행하고 350명과 친부모의 샘플을 분석할 예정입니다. 대상 환자 모집단에는 GeneDx가 후원하고 시애틀 아동 병원에서 진행되는 단문 시퀀싱 전문가 Illumina와의 협력인 SeqFirst WGS 연구에 등록된 120명이 포함됩니다.

새로운 연구는 장시간 판독 시퀀싱이 유전 질환이 있는 어린이의 진단율을 높일 수 있는지 평가할 것입니다. SeqFirst 수석 조사관인 Mike Bamshad는 성명서에서 긴 읽기 시퀀싱을 사용하는 이유를 설명했습니다.

"장문 염기서열분석은 짧은 판독 염기서열분석으로 접근할 수 없는 전체 인간 게놈과 새로운 변이체를 조사하기 위한 잠재적인 접근법입니다."라고 워싱턴 대학교 의과대학 소아과 유전의학 과장 겸 교수인 Bamshad는 말했습니다. .

긴 읽기 시퀀싱을 통해 대규모 변형을 해결할 수 있습니다. Illumina에서 사용하는 합성 접근 방식에 의한 짧은 판독 시퀀싱은 단일 뉴클레오티드 변형 및 삽입 삭제를 감지할 수 있지만 Revio 시스템은 구조적 변형을 호출하고 5mC 메틸화 및 일배체형 위상을 감지할 수도 있습니다. 긴 판독 시퀀싱의 장점으로 인해 Illumina는 PacBio를 구매하고 기능을 추가하기 위해 내부적으로 투자하려고 시도했지만 실패했습니다.

Google Health는 장기간 연구에 자금을 지원하고 있습니다. 기존 PacBio 파트너인 의료 기술 조직은 시약과 같은 "주요 지원자"에 자금을 지원하고 협업을 지원하기 위한 정보학 방법을 개발하고 있습니다.